თიკო თედელურს სამი შვილი ჰყავს. მის ორ შვილს – 7 წლის თომას და 6 წლის თეოდორეს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია აქვთ.
თიკო ამბობს, რომ თომას გაუმართლა, რადგან ის აშშ-ში დაიბადა და მის მკურნალობას სრულად უზრუნველყოფს ამერიკის შეერთებული შტატები. თეოდორეს გადასარჩენად კი, რომელიც ახლა საქართველოშია, თიკოს ოჯახის წევრები ქუჩაში, მთავრობის კანცელარიასთან ღამეებს ათევენ.
როგორ მკურნალობენ ამერიკაში დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვებს და რატომ ეუბნება „ოცნების“ ხელისუფლება საქართველოში წამლის შემოტანაზე მშობლებს უარს. სწორედ ამ საკითხზე ესაუბრა „ბათუმელები“ თომას და თეოდორეს დედას, თიკო თედელურს ამერიკაში.
- ქალბატონო თიკო, როგორც ვიცით, თქვენი ერთი შვილის მკურნალობას აშშ აფინანსებს მთლიანად. საქართველოში, ჯანდაცვის მინისტრი ამბობს, რომ წამლები, რასაც მშობლები მოითხოვენ, არ არის საბოლოოდ დამტკიცებული, ექსპერიმენტულია და აქვს მძიმე გვერდითი მოვლენები. გვინდა 7 წლის თომას მაგალითზე აგვიხსნათ, რას გულისხმობს ეს მკურნალობა და რა ეტაპის გავლა უწევთ ბავშვებს?
თომას ბედი ჰქონია, რადგან ამერიკაში გაჩნდა. შესაბამისად, აქვს ამერიკის მოქალაქეობა და მასზე მთლიანად ზრუნავს სახელმწიფო. თეოდორე, საქართველოშია დაბადებული და ცხადია, ამაყი ვარ ამითაც, რომ ჩემი შვილი საქართველოს მოქალაქეა. თუმცა, ამერიკისგან განსხვავებით, საქართველოში მშობლებს გვიწევს მძიმე ბრძოლა, ჩვენი შვილების სიცოცხლისთვის.
2024 წლის პირველი აპრილი იყო, როდესაც ამ დაავადების შესახებ გავიგეთ. მე უკვე ემიგრაციაში ვიმყოფებოდი და ბავშვები დასთან და რძალთან მყავდა დატოვებული. ისინი ზრუნავდნენ მათზე.
ბუნებრივია, ამ დაავადების შესახებ არ მქონდა ინფორმაცია, ისევე როგორც ბევრ მშობელს. ვიცით, რომ გენეტიკური დაავადებაა და არის შემთხვევები, როდესაც მუცლადყოფნის დროს ზიანდება ბავშვის გენი და ბავშვი იბადება ამ სინდრომით, რასაც სპონტანური ჰქვია, თუმცა არის შემთხვევები, როცა დაბადების შემდეგ უვლინდება დაავადება.
ჩემი წინაპრების ისტორიაში არ ყოფილა მსგავსი შემთხვევა, ამიტომ არც კი მქონია რაიმე ეჭვი ამ პათოლოგიაზე. მერწმუნეთ 0.01 პროცენტითაც რომ ფიქრობდნენ მშობლები, რომ მათი შვილები ამ გენით დაიბადებიან, რა თქმა უნდა, თავს შეიკავებდნენ ორსულობისგან. არა იმიტომ, რომ მშობელი იტანჯება, არცერთი დედა არ გაიმეტებს შვილს ასეთი ტანჯვისთვის.
- როგორც ამბობენ, ბიჭებში გვხვდება ძირითადად ეს დაავადება ხომ?
შეიძლება გოგონაც იყოს ამ დაავადების მატარებელი, მაგრამ გოგოს არ გამოეხატება, ანუ ჩვეულებრივი სრულფასოვანი ცხოვრებით შეიძლება იცხოვროს ისე, რომ საერთოდ არ იცოდეს, რა გენეტიკური პათოლოგიის მატარებელია.
ძალიან ბევრმა მშობელმა არ იცის ამის შესახებ და ძალიან ბევრმა ექიმმაც კი არ იცის. ჩემი შვილების პედიატრი, 40-წლიანი გამოცდილებით, უმაგრესი სპეციალისტიც კი გაკვირვებული იყო, როცა ამ დაავადებაზე ვუთხარი, რადგან პრაქტიკაში არ ჰქონია მსგავსი შემთხვევა.
წინა თაობებშიც კი, შეიძლება ისე გარდაცვლილიყო ბავშვი, რომ დიაგნოზი არ სცოდნოდათ, იმდენად დაბალი იყო ცნობიერება ამ დაავადებაზე.
- რამდენი ხანია რაც ჩაერთო თომა მკურნალობაში და როგორ მიუდგა აშშ ამ პრობლემას?
რადგან თომა აშშ-ის მოქალაქეა, არ გაგვჭირვებია ექიმთან აღრიცხვაზე დადგომა და გამოკვლევები. პედიატრმა ბოლომდე გამოიკვლია მდგომარეობა და გადაგვამისამართა გენეტიკური პათოლოგიების ცენტრში, ნიუ-იორკში, სტოუნი ბრუკის კლინიკაში, სადაც ძირფესვიანად შეისწავლეს თომას მდგომარეობა და გვყავს არაჩვეულებრივი ნევროლოგი.
ვინაიდან ჩვენი ორგანიზმი ძირითადად კუნთებისგან შედგება, დისტროფინის, ანუ კუნთების გენი არის ყველაზე გრძელი, რომელიც 79 ეგზონისგან შედგება. ამ ეგზონებიდან რომელი აქვს ბავშვს წაშლილი, ანალიზის მიხედვით ვადგენთ. თომას და თეოდორეს აქვთ 49-ე, 50-ე ეგზონის წაშლა. მაგრამ არის ისეთი მუტაციებიც, რომელზეც გენური თერაპია არ მიდის.
თომას მაგიტომაც გაუმართლა, რომ ზუსტად ემთხვეოდა წამალი ამ ეგზონების წაშლას და ასევე მისი ასაკი და ჯანმრთელობის მდგომარეობა ხელს უწყობდა, რომ თომას ეს წამალი მიეღო.
- როცა მშობლები ითხოვენ წამალს, რა წამალი აქვთ მხედველობაში და მკურნალობის რა ფორმები არსებობს დღეს ამ დაავადების სამკურნალოდ?
მაგალითად, თომამ გაიარა გენური თერაპია ანუ „ელევიდისი” (Elevidys), რომელიც არის ერთადერთი თერაპია დიუშენის სამკურნალოდ და რომელიც აღიარებულია ამერიკის ჯანდაცვის (FDA-ს) მიერ. გავლილი აქვს ყველანაირი შემოწმება უსაფრთხოებაზე.
გენური თერაპია არის ვირუსზე დაფუძნებული თერაპია და ერთჯერადად კეთდება გადასხმის სახით. საქართველოში, მთავრობა აპელირებს იმაზე, რომ წამალი არის კატასტროფულად ძვირი. თურმე მშობლებს გვინდა, რომ საქართველოს ბიუჯეტი ჩამოვაქციოთ და ქვეყანა დავაქციოთ, რაც არის აბსურდი და ტყუილი, რადგან ამ 100 ბავშვიდან, შეიძლება ეს მედიკამენტი წავიდეს მხოლოდ 10 ბავშვზე.
- გამოდის, ყველა ბავშვი ვერ მიიღებს გენურ თერაპიას, რაზეა ეს დამოკიდებული?
დიუშენი არის ურთულესი დაავადება, რადგან სხვადასხვა ტიპის მუტაცია არსებობს და სხვადასხვა ტიპის მუტაციაზე მიდის სხვადასხვა წამალი. ამიტომ, მშობლები მხოლოდ გენური თერაპიისთვის არ ვიბრძვით. ვიბრძვით ოთხი ტიპის წამალზე, რომელთა ფასი იწყება 5000 დოლარიდან და ადის 3.5 მილიონამდე.
მაგრამ მულტიდისციპლინური გუნდის შერჩევის გარეშე ვერცერთ პრეპარატს ვერ მისცემენ ბავშვებს – მუტაციების მიხედვით იყოფიან ბავშვები კატეგორიებად. ასევე ასაკის მიხედვით.
- გენური თერაპიის შედეგად ბავშვი იკურნება, თუ კიდევ სჭირდება კონტროლი?
როგორც ექიმმა ამიხსნა, ეს წამალი არის ინოვაციური და ნამდვილად ასეა. დაახლოებით 5-7 წელია პრაქტიკაში რაც გამოიყენება და ბავშვები, რომლებსაც ჩაუტარდათ გენური თერაპია, ისევ არიან მობილურები, შეუძლიათ სიარული. წლების წინ საერთოდ არ არსებობდა მსგავსი მკურნალობა და დღეს გვაქვს. AI ეპოქაში ისე ვითარდება მედიცინა, რომ წლების შემდეგ შესაძლოა საერთოდ ისეთი წამალი გამოვიდეს, რომ სრულიად განიკურნონ ეს ბავშვები, ამიტომ ვცდილობთ დღეს, ამ ბავშვების სიცოცხლის შენარჩუნებას.
ამერიკის უდიდესი მადლობელი ვარ, რომ ერთი შვილის სიცოცხლე მაჩუქა, იმავეს ვთხოვ ჩემი ქვეყნის მთავრობას, რომ მაჩუქოს მეორე შვილის სიცოცხლეც.
- რა ხდება იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვი ვერ იტარებს გენურ თერაპიას, აქ რა მედიკამენტს იყენებს მედიცინა?
თუ ბავშვი ეტლში ჩაჯდება, იქ გენური თერაპია აღარ კეთდება. იმიტომ, რომ ბავშვი არის დიდი, უკვე წამოსულია შინაგანი ორგანოების ძალიან ბევრი პათოლოგია. მნიშვნელობა აქვს ბავშვის წონასაც. რაც დიდია წონა, მეტი წამალი შედის ორგანიზმში და მეტი ანტისხეულები გამომუშავდება, რაც ღვიძლზე ცუდად აისახება და ზუსტად მაგიტომ იყო რამდენიმე ფატალური შემთხვევა. ამიტომ, ბავშვი არ უნდა იყოს ეტლში და არ უნდა იყოს დიდი წონის, რომ გენური თერაპია ჩაუტარდეს, თუ ეს თერაპია ემთხვევა იმ მუტაციას, რომელსაც ის ატარებს.
- რამდენი წლის უნდა იყოს ბავშვი, რომ გენური თერაპია ჩაუტარდეს?
4 წლის შემდეგ, სანამ ბავშვი ჩაჯდება ეტლში.
მეორე მედიკამენტი, რომელსაც ამჟამად თომა იღებს, „ვამოროლონია“ (Vamorolone). ეს არის ჰორმონალური სტეროიდები. ზოგადად მსოფლიოში აპრობირებულია „პრედნიზოლონით“ (Prednisolone) მკურნალობა, მაგრამ ამ წამალს ძალიან ცუდი გვერდითი ეფექტები აქვს ბავშვის ორგანიზმისთვის, ამიტომ ბევრად უსაფრთხოა „ვამოროლონი“.
საქართველოში პრედნიზოლონით მკურნალობენ და როცა ჯანდაცვის სამინისტრო რაღაც უკუჩვენებებზე გველაპარაკება, ერთხელ მაინც თუ უკითხავს რა უკუჩვენებები აქვს პრედნიზოლონს? ეს არის შხამი, მაგრამ მაინც თანხმდებიან მშობლები, ოღონდ რაიმეთი უშველონ შვილებს.
- რისთვის კეთდება ეს მედიკამენტი?
პრედნიზოლონი ანთების ჩამქრობი პრეპარატია. როცა კუნთში მიდის დაშლის პროცესი, ეს იწვევს ანთებებს და ამ ანთებების ჩამქრობია ეს წამალი. თუმცა მოქმედებს თირკმელებზე, ბავშვი შუპდება, იწვევს მადის მომატებას და კარგავს ფორმას. ხელს უშლის სქესობრივ განვითარებას და ბავშვი რჩება 10 წლის ბავშვის სქესობრივი განვითარებით.
- „ვამოროლონსაც“ იმავე მიზნით უკეთებენ ბავშვებს?
ეს მედიკამენტი ახალი თაობის ჰორმონია, რომელსაც თომა იღებს, მაგრამ პრედნიზოლონისგან განსხვავებით ძალიან ცოტა უკუჩვენება აქვს. უნარჩუნდება ბავშვს ძვლის მდგრადობა, სქესობრივ განვითარებას არ უშლის ხელს და არ იწვევს ბავშვის შეშუპებას.
- ამ წამლის შემოტანას ითხოვენ მშობლები საქართველოში?
დიახ. ეს პრეპარატი საქართველოში არ არის. გენური თერაპიის და ამ მედიკამენტის გარდა არსებობს „სკიპინგ“ (Skipping) თერაპიაც, რომელიც ეგზონების წაშლის მიხედვით გამოიყენება ბავშვებში, ინდივიდუალური მდგომარეობის მიხედვით. ამ თერაპიით ცილა დისტროფინი შეჰყავთ ორგანიზმში ხელოვნურად.
- თეოდორე, თქვენი მეორე შვილი, რომელ პრეპარატს იღებს საქართველოში?
თეოდორე პრედნიზოლონს იღებს, რადგან სხვა თერაპიაზე არ მიგვიწვდება ხელი საქართველოში. ამ წამლის ფასი 10-15 ლარი გამოდის თვეში და სახელმწიფო პროგრამით ფინანსდება. იაფია და იმიტომ. „ვამოროლონს“ სახელმწიფოს დახმარების გარეშე ვერცერთი მშობელი ვერ იყიდის, ივანიშვილივით მდიდარი თუ არ არის. 5000 დოლარი სჭირდება თვეში დაახლოებით.
„ვამოროლონი“ ერთადერთი პრეპარატია, რომელიც ნებისმიერ მუტაციაზე მიდის. ამიტომ არის ამ წამალზე მოთხოვნა.
- ეს წამალი ეტლში მყოფი ბავშვის შემთხვევაშიც მუშაობს?
ეტლიდან ბავშვს ვეღარ ააყენებს, მაგრამ არის პროცესების შემაფერხებელი. კუნთი ხომ მარტო ფეხის და ხელის არ არის. გვაქვს ფილტვის, გულის კუნთები, შინაგანი ორგანოების კუნთები და დიუშენი ყველა კუნთს აზიანებს. ამ პრეპარატის მიღება სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია, რომ კუნთის ფუნქცია შენარჩუნდეს ორგანიზმში.
სხვათა შორის, სკიპთერაპია საქართველოს უკვე დარეგისტრირებული აქვს და თუ დაარეგისტრირეს, მაშინ მიაწოდონ ბავშვებს ეს თერაპია. ეს თერაპია ინფუზიის სახით კეთდება კვირაში ერთხელ.
კიდევ ერთ პრეპარატზე მინდოდა მეთქვა. ეს არის „გივინოსტატი“ (Givinostat), რომელიც ასევე სამკურნალო პრეპარატია და აღიარებულია როგორც ამერიკის, ისევე ევროპის მიერ.
ამიტომ ვითხოვთ ჩვენ, მშობლები მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნას – თითოეული ბავშვის მდგომარეობისა და მუტაციის შესწავლას, რომ ამის მიხედვით განისაზღვროს რომელი ბავშვი რომელი ტიპის თერაპიას ექვემდებარება.
მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნას მოჰყვება გაწერილი პროტოკოლი, როგორ უმკურნალონ თანამედროვე პრეპარატებით დაავადებას. ზუსტად ამის დაკანონება და ამისი ჩაშვება არ უნდათ, რომ არ დაევალოს სახელმწიფოს, პროტოკოლის მიხედვით, ბავშვების მკურნალობა სრულფასოვნად და თანხები არ დახარჯონ.
თომა და თეოდორე
გასაგებია, რომ ძალიან დიდ თანხებზეა საუბარი, მაგრამ მშობლებს გვაქვს წამლის კომპანიებთან ძალიან მჭიდრო ურთიერთობა, ძალიან ბევრ დათმობაზე მოდიან, ფასდაკლებები კეთდება, განვადებაც შეიძლება გაკეთდეს. ყველანაირი რესურსი შეიძლება მოიძებნოს, თუ მთავრობის კეთილი ნება იქნება.
- რას ფიქრობთ, ჯანდაცვის მინისტრის განცხადებაზე, როცა ამბობს, რომ ამ წამლებით ბავშვებზე ექსპერიმენტებს ატარებენო?
Elevidys-ი ანუ გენური თერაპია დამტკიცებულია FDA-ს მიერ. ამერიკაში არავინ დაამტკიცებს წამალს, რომლის ვარგისიანობაც არ არის გამოკვლეული. „ვამოროლონიც“ აღიარებულია, როგორც ამერიკის, ისევე ევროპის ჯანდაცვის უწყებების (FDA და EMA) მიერ.
გარდა ამისა, ევროპა თავის გენურ თერაპიაზე მუშაობს და არ არის გამორიცხული, რაიმე უკეთესი თერაპია შექმნან, საქართველოში არც მუშაობენ და არც სხვისი შექმნილის შემოტანა უნდათ.
- დავუშვათ, არ წამოვიდა „ოცნების“ მთავრობა თქვენს მოთხოვნებზე, როგორ წარმოგიდგენიათ პროცესის განვითარება?
მანამდე ვიდგებით ქუჩაში, სანამ ჩვენი შვილები არ მიიღებენ მკურნალობას. არ გავტყდებით, არ დავიშლებით. წელიც, რომ დაგვჭირდეს – სიცივეში, ქარში, ყინვაში ქუჩაში დგომა, ბოლომდე ვიდგებით. ეს არ არის მხოლოდ ამ ბავშვების სიცოცხლისთვის ბრძოლა, ვიბრძვით ყველა იმ ბავშვისთვის, რომლებიც კიდევ შეიძლება დაიბადონ ამ ქვეყანაში მსგავსი პრობლემით.
არავინ იცის, ვის შვილს რა პათოლოგია ექნება. როდესაც მკურნალობის მეთოდი იქნება ჩამოყალიბებული ქვეყანაში, იმ ბავშვების მშობლებს აღარ მოუწევთ ჩვენნაირად ქუჩაში დგომა და ყვირილი. იცით, რა წამოსცდა მიხეილ სარჯველაძეს მშობლებთან? ერთ-ერთ შეხვედრაზე კამათის დროს წამოსცდა, „თქვენს ბავშვებს თუნდაც ხუთი წლის მერე, მაინც სიკვდილი ელით და ამ ხუთი წლისთვის რატომ დავხარჯოთ კოლოსალური თანხებიო“.
- ზუსტად ასე თქვა?
კი, ბატონო, სიტყვა-სიტყვით. ჩემი და ესწრებოდა ამ შეხვედრას. არ ვიცი, როგორ შეიძლება ამ სიტყვების შეფასება. ხელისუფლება, რომელიც ამბობს, რომ ეკონომიკით უსწრებს ევროპას, წამალს არ ყიდულობს ბავშვებისთვის. იცით, რისთვის მიდიან ქვეყნიდან საქართველოს მოქალაქეები? – ადამიანებად რომ იგრძნონ თავი.
ბექას ვიდეო გავრცელდა ფეისბუქში, რომელიც ამბობს, რომ პანდუსის უქონლობის გამო ხუთი წელია სახლიდან არ გასულა. ეს იმას ნიშნავს, რომ ბექას ხუთი წელია სამედიცინო შემოწმება არ ჩატარებია. წარმოგიდგენიათ, რა მდგომარეობაშია? კალაძემ ამ პრობლემის მოგვარებაზე იზრუნოს ჯობია, წამლის „ექსპერტობა“ რომ დაიწყო და უკუჩვენებებზე საუბრობს.
რამდენიმე ხნის წინ ერთ-ერთ პაციენტს სასუნთქი აპარატი გაუფუჭდა და ოჯახს სესხი აღარ მისცა ბანკმა, უჟანგბადოდ რჩებოდა ბავშვი, ჩვენ, მშობლებს რომ არ აგვეგროვებინა ფული ჟანგბადის აპარატისთვის. აი, ასეთ მდგომარეობაში არიან დღეს საქართველოში დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვები.
